Sjaldgæfasti sjúkdómur í heimi - Ekki gefast upp

Hann heitir Ruben og er átta ára og á heima í Gomersal, West Yorkshire á Englandi. Sjúkdómurinn sem hann er haldinn er svo sjaldgæfur að það er ekki einu sinni búið að gefa honum nafn. Hann hefur þjáðst af sjúkdóminum frá fæðingu og læknar fundu enga lækningu. Það næsta sem þeir komust í greiningu sjúkdómsins var að segja hann líkjast Diamond Blackfan Anaemia (DBA)

Hann þjáðist af stöðugum svima og ónæmiskerfið var svo veikt að hann var með astma og exem á háu stigi. Hann þurfti stöðugar blóðgjafir vegna þess hve rauðu blóðkornin fjölguðu sér lítið. Hjartsláttur hans var stundum þrefalt hraðari en eðlilegt getur talist og hann var mikið á eftir jafnöldrum sínum í þroska.

Foreldrum hans Peter Mead og Michelle Grainger-Mead var sagt að líklega þyrfti hann að undirgangast beinmergskiptingu sem gæti verið honum lífshættuleg vegna þess hve veikbyggður hann var.

En þau gáfust ekki upp við að leita að lækningu fyrir son sinn. Þau rannsökuðu allar heimildir sem var að finna í þrjú ár og reyndu fjölda óhefðbundna læknisaðferða. Þau þræddu netið við að lesa læknisfræðigreinar og prófuðu jafnframt allt frá nálarstungu til sérstakra vatnsbaða.

Loks duttu þau niður á lausn sem virðist virka. Læknarnir sem önnuðust Ruben hafa lýst undrun sinni yfir því að drengur sem þurfti á blóðgjöf að halda einu sinni í mánuði hefur nú verið án þeirra  í þrjú ár. Einkenni sjúkdómsins hafa að mestu horfið og þroski Rubens tekið stór stökk fram á við.

Það var næringarfræðingurinn  Diana Wright sem kom þeim á sporið. Hún uppgötvaði að Ruben skorti ákveðnar kjarnasýrur (leucine og isoluceine) og eggjahvítuefni í líkama sinn. Hann var því settur á eisnkonar fæðubótarefni sem var blandað í drykk hans og fæðu. Áhrifin létu ekki á sér standa og nú hafa læknar ákveðið að rannsaka þessi tengsl ýtarlegan í von um að finna megi lækningu fyrir þau hundruð barna sem þjást af DBA.

Fæðubótarefnin sem Ruben tekur eru ekki ódýr. Þau kosta foreldra hans 10.000 pund á ári.

Athugasemdir

[Sigrún Jónsdóttir, 26.2.2009 kl. 14:02]

Frábært alveg hreint.

Það er ekki ólíklegt að foreldrar langveikra barna verði oft hvatinn til frekari rannsókna.  Foreldrar hafa jú þá ástríðu sem þarf til að lausna sé leitað.

[Rut Sumarliðadóttir, 26.2.2009 kl. 14:03]

Jahá, viss um að fleiri sjúkdóma mætti skýra með inntöku á mat og drykk.

[Þorkell Sigurjónsson, 26.2.2009 kl. 16:53]

Blessaður og sæll Gísli.  Þú ert hafsjór af fróðleik og yfirleitt  er Það mitt fyrsta verk í byrjun dags, að koma hér inn á síðuna þína og  ávallt er eitthvað nýtt,  fróðlegt og skemmtilegt til lestrar frá þér.  Hafðu þökk fyrir.  Kveðja.

[egvania, 26.2.2009 kl. 23:09]

Fróðleg lesning þakka þér fyrir ég hafði aldrei lesið neitt um sjúkdóminn. 

Kveðja Ásgerður Einarsdóttir

[Svanur Gísli Þorkelsson, 26.2.2009 kl. 23:40]

Sammála ykkur Sigrún og Rut

Þakka þér Þorkell og bestu kveðjur til þín og út í Eyjar.

Þakka athugasemdirnar Haukur og Ásgerður

[Eygló, 27.2.2009 kl. 00:10]

Þarna á betur við en nokkru sinni, að við séum að það sem við borðum!